목적 : 세계적으로 호모시스틴뇨증에 대한 선별검사는 BIA법에 의한 혈중 메티오닌 농도를 이용한다. 그러나 메티오닌이 증가된 경우 호모시스틴뇨증 외에도 단독성 고메티오닌혈증, 일과성 고메티오닌혈증, 간기능장애, 타이로신혈증 등을 감별하여야 한다. 본 연구는 신생아 선별검사에서 메티오닌의 증가를 보인 환아들에서 말초 혈액을 이용한 정밀검사를 통해 각 질환의 빈도와 그 양상에 대하여 알아보고자 시행되었다. 대상 및 방법 : 1996년 1월부터 2009년 8월까지 신생아 선별검사에서 메티오닌의 증가를 보여 고메티오닌혈증 또는 호모시스틴뇨증이 의심되어 본원으로 의뢰된 환아 58명을 대상으로 하였다. 남아가 29명, 여아가 29명이었으며, 내원 당시 평균연령은 37.8±39.2일(7~224일)이었다. 아미노산 분석을 통하여 메티오닌의 농도를 측정하였다. 결과 : 호모시스틴뇨증이 3명(5.1%), 정상인 경우가 28명(48.3%), 일과성 고메티오닌혈증이 15명(25.9%), 단독성 고메티오닌혈증이 12명(20.7%)이었다. 선별검사에서 측정된 메티오닌은 평균 182.8±144.6μmol/L(24.5~801.6μmol/L)였으며 내원후 시행한 아미노산 분석에서의 메티오닌 농도는 219.3±292.7μmol/L(30~1566μmol/L)였다. 호모시스틴뇨증으로 진단된 환아들의 선별검사시 메티오닌은 평균 556.9±315.3μmol/L(201~801.6μmol/L)였으며 아미노산 분석의 메티오닌 농도는 평균 982.1±746.2μmol/L(141.4~1566μmol/L)였다. 정상 및 일과성 고메티오닌혈증으로 진단된 환아들의 선별검사시 메티오닌은 평균 135.3±68.2 μmol/L(24.5~335μmol/L)였고, 아미노산 분석에서의 메티오닌 농도는 평균 97.7±54.3 μmol/L(30~225μmol/L)였다. 일과성 고메티오닌혈증의 경우 메티오닌 농도가 정상으로 되는 연령은 평균 328.0±531.2일(35~1929일)이었다. 단독성 고메티오닌혈증으로 진단된 환아들의 선별검사시 메티오닌은 평균 212.9±73.5μmol/L(78.5~305μmol/L), 아미노산 분석시 메티오닌 농도는 평균 448.0±236.9μmol/L(139~981.93μmol/L)였다. 고메티오닌혈증으로 진단된 환아 중 1례는 MAT1A 유전자 변이가 관찰되었으며, 4례는 유전자 분석이 진행 중이다. 결론 : 본 연구는 메티오닌을 이용한 선별검사를 통한 진단 현황을 살펴본 것으로 이상 소견을 보였던 환아 중 상당수는 정상으로 판명되었으며 고메티오닌혈증으로 진단되었던 환아들 중 상당수는 일과성으로 판명되었다. 호모시스틴뇨증 및 단독성 고메티오닌혈증으로 진단된 환아는 정상 또는 일과성 고메티오닌혈증으로 진단된 환아보다 선별검사와 아미노산 분석시 메티오닌 농도가 증가되어 있는 경향을 보였다. 또한, 현재 단독성 고메치오닌혈증의 경우 치료 방향에 대해 정확한 가이드라인이 없는 상태이므로 선별검사와 아미노산 분석을 통해 발견된 이들의 임상 양상에 대한 추적 관찰과 메치오닌의 추적 검사가 필요하다.